Hoy 24 de Enero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius.
Por ser esta una enfermedad clínica poco conocida, muchos pacientes han sido condenados a ser tratados como incapacitados mentales, por ello, el apoyo moral y social es indispensable, tanto para los afectados como para sus familiares, por lo que es de vital importancia dar a conocer y concienciar a la sociedad de esta y otras múltiples enfermedades raras.
Por eso, hemos decidido hoy publicar un artículo donde te hablamos un poco de esta enfermedad.
Vivir Sin Sonreír: El Síndrome de Moebius
En 1888 Paul Julius Moebius describió con el nombre de síndrome de Moebius a una enfermedad que definió como «parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI motor ocular externo, VII facial y otros pares craneales como: XII hipogloso, III motor ocular común, cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia con múltiples malformaciones”.
El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. El 6º y 7º nervios craneales no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.
Esta enfermedad provoca dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo. Por otro lado los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?
Los síntomas más evidentes se relacionan con la expresión y las funciones faciales. En niños recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Puede por otro lado haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienen bajo tono muscular.
LOS SÍNTOMAS PUEDEN INCLUIR:
- Los primeros meses de vida, el bebé tiene dificultades enormes para alimentarse. Para el bebe es difícil conseguir la cantidad de alimento necesario, además de tener frecuentes toses, vómitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y rechazo hacia la comida para madre e hijo.
- Carencia de expresión facial, dificultad en la expresión a la hora de sonreír o llorar.
- Problemas de babeo y dificultades del habla, lo que tiene enormes consecuencias en el desarrollo psico-social del niño.
- Problemas alimentarios, especialmente al tragar alimentos sólidos.
- La ausencia del párpado provoca sensibilidad en el ojo debido a la imposibilidad de parpadear o realizar un movimiento lateral del ojo.
- En ocasiones se producen deformaciones y faltas en brazos y/o piernas.
- Retardos del sistema motor debido a la debilidad superior del cuerpo.
- Estrabismo, que es la desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro
- Problemas dentales derivados de la existencia del paladar hundido
- Lengua corta o deformada que provoca movimiento limitado de la lengua
- Problemas auditivos
- Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios
La mayoría de los niños que tienen síndrome de Moebius con el tiempo y tratamientos adecuados pueden terminar haciendo vida normal. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al hacerse mayores, la carencia de expresión facial y la imposibilidad de sonreír son los síntomas visibles de la enfermedad, lo que suele intentar compensarse con lenguaje corporal.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento de nacer debido a las características de esta enfermedad. El niño llora y produce sonidos y lágrimas, pero con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Normalmente la madre o el pediatra se dan cuenta de que la expresión del recién nacido no es normal. Se aprecian alteraciones en la articulación de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones en la masticación. Además, el paciente no puede mover lateralmente los ojos, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinar que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia , Odontología/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre…) es muy importante para la integración social y laboral.
El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.
El estrabismo es normalmente corregido con cirugía, al igual que las deformidades de los miembros y de la mandíbula. La cirugía plástica puede ofrecer ventajas en ciertos casos individuales. En algunos pacientes, las transferencias de los nervios y de los músculos a las esquinas de la boca se realizan para proporcionar capacidad de sonreír. Los niños con esta enfermedad también pueden recibir terapia de habla para mejorar sus habilidades y su coordinación del habla y la alimentación.
La supervivencia de las personas con síndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí puede darse alguna alteración funcional y problemas de adaptación social en los afectados.
Por ser esta una enfermedad clínica poco conocida, muchos pacientes han sido condenados a ser tratados como incapacitados mentales, por ello, el apoyo moral y social es indispensable, tanto para los afectados como para sus familiares, por lo que es de vital importancia dar a conocer y concienciar a la sociedad de esta y otras múltiples enfermedades raras.
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