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¿Que es la Ataxia?

En Logomed Clínica de Logopedia Madrid te explicamos:

La ataxia es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el hombre. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente discapacitantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, y para cada persona, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Una mutación más extensa (completa) de este gen causa el síndrome del cromosoma X frágil (que provoca discapacidad intelectual) en los niños.

Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad.

Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño.

 

¿Qué tipos de Ataxia Existen?

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa  y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera:

HEREDITARIAS

1.1.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.

También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

Algunas de ellas son:

  • Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores clasificaron más de 48 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.
  • Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.La EA2 comprende episodios más prolongados, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo.La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.

1.2.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.

En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

Algunas de ellas son:

  • Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen bastante antes de los 25 años.La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
  • Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.Las telangiectasias son «arañitas» rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo. Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes ocurren con frecuencia.
  • Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.
  • Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.

 

NO HEREDITARIAS

Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

  • Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
  • Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
  • Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
  • Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
  • Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
  • Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.

DE APARICIÓN TEMPRANA:

Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.

DE APARICIÓN TARDÍA:

La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.

Cuando existe una alteración a nivel del cerebro, cerebelo o médula espinal que afecte la coordinación de los movimientos, se produce la ataxia, es decir, la pérdida en el control de los movimientos.

A la disminución de la capacidad para la coordinación de los movimientos voluntarios la llamamos ataxia.

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¿Cuáles son las causas de la Ataxia?

El daño, la degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo está compuesto por dos porciones de tejido plegado situado en la base del cerebro, cerca del tronco cerebral. Esta área del cerebro ayuda con el equilibrio, así como con los movimientos oculares, la deglución y el habla.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia incluyen las siguientes:

  • Traumatismo craneal. Los daños en el cerebro o en la médula espinal por un golpe en la cabeza, como los que pueden ocurrir en un accidente de coche, pueden causar una ataxia cerebelosa aguda, que se produce de forma repentina.
  • Accidente cerebrovascular. Una obstrucción o sangrado en el cerebro pueden causar ataxia. Cuando se interrumpe o se reduce intensamente el suministro de sangre a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral no reciba oxígeno y nutrientes, mueren las neuronas cerebrales.
  • Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por el daño al cerebro de un niño durante el desarrollo precoz, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño de coordinar los movimientos corporales.
  • Enfermedades autoinmunitarias. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunes pueden causar ataxia.
  • Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales, como el VIH y la enfermedad de Lyme. Puede aparecer en las etapas de recuperación de la infección y durar días o semanas. Normalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
  • Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos poco frecuentes y degenerativos provocados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma), más comúnmente de cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer.
  • Anomalías en el cerebro. Un área infectada (absceso) en el cerebro puede causar ataxia. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
  • Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital; los sedantes, como las benzodiacepinas; los antiepilépticos, como la fenitoína; y algunos tipos de quimioterapia. La toxicidad de la vitamina B-6 también puede causar ataxia. Es importante identificar estas causas porque los efectos suelen ser reversibles.Además, algunos medicamentos que tomas pueden causar problemas a medida que envejeces, por lo que puede ser necesario reducir la dosis o suspender la medicación.El alcohol y la intoxicación por drogas; el envenenamiento por metales pesados, como el plomo o el mercurio; y el envenenamiento por solventes, como los disolventes, también pueden causar ataxia.
  • Deficiencia de vitamina E, de vitamina B-12 o de tiamina. La no obtención de estos nutrientes, debido a la incapacidad de absorberlos, el abuso del alcohol u otras razones, puede conducir a la ataxia.
  • Problemas de tiroides. El hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo pueden causar ataxia.
  • Infección por el virus de la COVID‑19. Esta infección puede causar ataxia, más comúnmente en casos muy severos.

No se encuentra la causa específica por la que algunos adultos presentan ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede adoptar varios tipos, incluida la atrofia multisistémica, un trastorno progresivo y degenerativo.

¿Qué Síntomas tiene la Ataxia?

La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Un signo de una serie de trastornos neurológicos que la ataxia puede causar:

  • Temblores en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea.
  • Mala coordinación
  • Andar inestable y tendencia a tropezar
  • Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
  • Cambios en el habla
  • Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
  • Dificultad para tragar

Otros síntomas incluyen pérdida de la coordinación, movimientos lentos, rigidez y disminución de la expresión facial.

Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Piensan más lentamente. La función mental se deteriora progresivamente. Los afectados también muestran cambios de personalidad, y se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados.

Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría (hipotensión ortostática). Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones.

Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años.

En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no la tienen.

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¿Qué Diagnóstico tiene la Ataxia?

  • El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente. Es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de síntomas similares) y personales (hábitos y enfermedades previas.)La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha. Es importante también durante la exploración comprobar si existe alteración de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico además del cerebelo.En el estudio diagnóstico de las ataxias debe prestarse especial atención en detectar aquellas que son tratables. Por ello debe realizarse una analítica sanguínea completa para excluir un origen autoinmunes (incluidas ataxias paraneoplásicas), metabólicas [tiroiditis, metabolismo de colesterol (Niemann Pick y Xantomatosis cerebro tendinosa) , etc]  tóxicas (alcohol, fármacos, drogas).Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesión del cerebelo y resto del sistema nervioso central .En función de los datos de la historia clínica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético.

¿Cuál es el pronóstico de la Ataxia?

La causa determina el pronóstico o el resultado de ataxias. Ésos con ataxias hereditarias, muestran un deterioro progresivo. Los individuos con la ataxia de Friedreich mueren en sus años 30 y casos más severos tienen una supervivencia más corta.

La ataxia hereditaria e ILOA empeoran generalmente progresivamente mientras que las ataxias detectadas pueden ser súbitas en inicio y pueden resolver con tiempo y el tratamiento.

Las ataxias después de que un recorrido por ejemplo pueda convertirse mejor mientras que las áreas del cerebro se relacionaron con la coordinación y el movimiento de motor curan.

¿En qué consiste el tratamiento de la Ataxia?

El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes son tratables con intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o metabólico, el tratamiento quirúrgico o quimioterápico en casos de ataxia de causa tumoral o en ataxias de origen inmunológico, con el uso de fármacos inmunomoduladores.

Con frecuencia, dichos tratamientos se complementan con tratamiento neurorehabilitador específicamente dirigido a los síntomas específicos de cada paciente. Las ataxias de causa hereditaria pueden beneficiarse de tratamiento rehabilitador.

Considerar también tratamientos específicos de patologías que aparecen en algunas ataxias como la cardiopatía o las alteraciones musculoesqueléticas (escoliosis, pies cavos, etc.)

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Adriana Loredana Craciun :: Una Logopeda en Madrid

Logopeda Madrid Núm. Colegiado: 28/1066

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